(Exemplo do resultado para cálculo de risco no 1º trimestre).
É importante esclarecer que não há NENHUMA ultrassonografia que consiga detectar síndromes cromossômicas ou genéticas. Isso porque cromossomos e genes são microcópicos e o que a ultrassonografia avalia é a morfologia/estrutura anatômica do feto.
Logo, o exame morfológico de primeiro trimestre avalia marcadores (transluscência nucal, osso nasal, ducto venoso e fluxo na válvula tricúspide) que vão indicar se há maior ou menor chance, através do cálculo de risco, do feto ter alguma aneuploidia.
Para certeza diagnóstica é necessário mandar material fetal (placenta ou líquido amniótico) para análise em laboratório onde será realizado cariótipo fetal ou outros exames indicados por especialista. O resultado do teste é conversado em consulta de aconselhamento com especialista em medicina fetal.