Esse é um dos resultados mais temidos na morfológica de primeiro trimestre. Receber a notícia de que há alto risco para problemas cromossômicos ou genéticos, não está nos planos de nenhuma mãe. Nesse momento, é importante manter em mente que o exame é um exame de RASTREIO! Ou seja, ele não pode dar certeza já que não visualiza cromossomos e genes.
Quando frente a esse resultado, a paciente pode optar por fazer o exame diagnóstico, aquele que dará certeza em relação a alterações cromossômicas e genéticas. Para isso é necessário pegar material genético fetal e enviar para análise no laboratório. Esse material pode ser um “pedacinho” da placenta (biópsia de vilo corial feita entre 11-14 semanas) ou o líquido amniótico (amniocentese feita a partir de 16 semanas). Só então poderemos dar certeza quanto à normalidade ou não dos cromossomos e genes do bebê.
O exame diagnóstico é feito no próprio consultório de médico(a) especialista sob guia de ultrassom. Risco de complicações são muito pequenos.
