Quando o teste de rastreio de primeiro trimestre aponta alto risco para síndromes ou com malformações fetais, a paciente pode optar por fazer o exame diagnóstico. No primeiro trimestre, o exame diagnóstico é a biópsia de vilo corial. Vilo coriônico é a placenta e o exame consiste em aspirar fragmentos placentários por meio de uma agulha fina para o material genético seja analisado em laboratório.
O exame é feito em consultório médico, por médico(a) devidamente treinado(a)/capacitado(a) para tal e sob guia ultrassonográfica. Após anestesia da pele do abdome da paciente, o(a) profissional introduz uma agulha no útero da paciente, na direção da placenta. O procedimento é guiado por ultrassonografia para que não haja trauma fetal e nem penetração na cavidade amniótica. Os batimentos do bebê são avaliados antes e depois do procedimento.
Após o teste, a paciente pode ter um pouco de cólica e discreto sangramento. Casos de abortamento em decorrência do procedimento são raros, ficando em torno de 0,5% ou menos.
O material é encaminhado para o laboratório e o prazo para resultado depende do tipo de análise solicitada.
Resultados falsos são muito raros e estão relacionados a mosaicismo placentário – quando o feto e a placenta têm material genético diferente.